Fosterdiagnostik
Fosterdiagnostik kan aldrig garantera ett friskt barn, endast utesluta vissa typer av sjukdomar och skador. Det finns ett stort antal skador som kan diagnostiseras under graviditet, men de flesta är utomordentligt sällsynta. För den allmänna populationen är risken 2-3% att få ett barn med en allvarlig skada eller psykisk utvecklingförsening. Fosterdiagnostik är idag en integrerad del av mödrahälsovården och Du kan få mer information av personalen på Din mödravård.
Viktiga grunder för ställningstagande till fosterdiagnostik inkluderar:
 |
en bedömning om en risk föreligger att få ett barn med en genetisk betingad skada (missbildning, kromosomrubbning eller monogent ärftlig sjukdom), |
|
vilka behandlingsmöjligheter är tillgängliga för den aktuella skadan och det förväntade utfallet av behandlingen, |
|
om skadan överhuvudtaget går att diagnostisera under graviditet, |
|
provtagningsrisken och säkerheten av den diagnostiska metoden, |
|
föräldraparets inställning till en eventuell avvikelse och fosterdiagnostik. |
De diagnostiska metodernas inneboende begränsningar och konsekvenser av ett avvikande fynd kräver en detaljerad och omsorgsfull information som bäst ges vid genetisk vägledning innan fosterdiagnostik görs. En allmän information ges på Din MVC och vid behov kan remiss utfärdas till specialistläkare.
Några vanliga indikationer för fosterdiagnostik
Moderns ålder. Det har länge varit känt att sannolikheten att få ett barn med Downs syndrom (DS) samt vissa andra sällsynta kromosomfel ökar med moderns ålder. Traditionellt har man erbjudit blivande mödrar som är 35 år eller äldre möjlighet till fostervattenprov eller moderkaksprov. Idag identifieras bättre en högriskgrupp genom att sammanväga resultat från en analys av blod- (serum) och ultraljudsmarkör i första (graviditetsvecka 12- 14, sk KUB test) med den gravida kvinnans ålder. Mätning av nackuppklarning hos fostret (rött streck) i graviditetsvecka 12-14. Notera vätskespalten i nacken (”NUPP”). |
 |
Tidigare barn med ett kromosomfel. För att undvika att få två handikappade barn väljer många föräldrar som tidigare fått ett barn med en allvarlig kromosomavvikelse, t.ex trisomi 21, att genomgå fosterdiagnostik vid nästa graviditet. Upprepningsrisken för dessa föräldrar är, oberoende av ålder numeriskt sett låg (0,5-1%). För andra icke nedärvda kromosomrubbningar som trisomi 13 eller trisomi 18 är upprepningsrisken betydligt lägre.
Familjära kromosomavvikelser. Det är framför allt bärare av balanserade translokationer och inversioner (kromosomombyggnader) som löper ökad risk att få barn med en obalanserad strukturell kromosomrubbning. Familjära kromosomrubbningar är därför en indikation för fosterdiagnostik. Kromosomrubbningarna upptäcks nästan alltid i samband med födelsen av ett barn med skador som orsakats av en obalanserad kromosomuppsättning eller i samband med en utredning p.g.a. upprepade missfall. Ur familjeplanerings- och preventiv synvinkel är det viktigt att hela familjen utreds med kromosomanalys. Bärare av den strukturella kromosomavvikelsen kan då identifieras innan de hunnit få ett skadat barn och erbjudas möjlighet till fosterdiagnostik.
Stor oro hos föräldrarna för barn med skada. Det är inte ovanligt att en gravid kvinna och hennes partner önskar fosterdiagnostik genom kromosomanalys eller riktad ultraljudsundersökning p.g.a. oro för fosterskada, trots att ingenting talar för en förhöjd risk för skador av de slag som kan diagnostiseras. Det kan t.ex vara personer som har arbetat med skadade barn, friska personer som vuxit upp med skadade syskon eller föräldrapar som tidigare fått ett skadat barn. Även om risken för diagnostiserbar skada inte är förhöjd, så finns det många gånger en verklighetsbakgrund till oron i dessa fall. Om du har behov av mer information, tala med personal på Din MVC eller läs mer på hemsidan gensvar.org
